A gerinceredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi, ha nem diagnosztizálják és kezelik időben, súlyos fogyatékossághoz vagy halálhoz is vezethet.
A programot a Regionális Orvosi Genetikai Központon keresztül bonyolítják le, a szűrésnek köszönhetően a szülők már az újszülött életének első napjaiban megtudhatják, hogy gyermekük érintett-e a betegség által. A gerinceredetű izomsorvadás, ismertebb nevén SMA egy rendkívül súlyos, ritka öröklődő betegség, amely „megállítja” működésükben az izmokat. Az ezzel a betegséggel születő gyermekek DNS-éből hiányzik az SMN1 gén, amely a mozgató idegsejtek számára elengedhetetlen fehérje előállításáért felel. A fehérje hiányában az idegsejtek fokozatosan elhalnak, majd bekövetkezik az izomsorvadás – olvasható a megyei kórház közleményében.
– idézik a közleményben dr. Claudia Jurca, a genetikai központ vezetőjének szavait.
A betegségben szenvedő kisgyermeknél problémák léphetnek fel az ülésben, a nyelésben és az önálló légzésben is. Súlyos esetben a betegség már az első évében veszélyeztetheti kisgyermek életét. A spinális izomatrófia előfordulási gyakorisága 1:6000–10.000, ennek ellenére az egyik leggyakoribb genetikai eredetű halálos betegség a gyerekeknél.
A vizsgálathoz szükséges felszerelést a Familia SMA Egyesület támogatásával szerezték be. Az ingyenes szűrést a szokásos újszülöttkori vizsgálatokkal egy időben végzik el, a betegség egy csepp vérből kimutatható.
Lapunkban korábban részletesen beszámoltunk az érkörtvélyesi Ölyüs Noel történetéről, aki az SMA-betegségben szenved. A kisfiúnál 2019-ben diagnosztizálták a kórt, hatalmas közösségi összefogásnak köszönhetően sikerült összegyűjteni a Zolgensma génterápiához szükséges 2,1 millió dollárt. Noel 11 hónapra a betegség felismerésétől így megkaphatta az életmentő gyógyszert, ugyanakkor azóta is rehabilitációra, gyógytornákra járnak vele. Az igazi kis harcos történetét a Kicsi Noel – SMA1 nevű Facebook-oldalon lehet követni.
Dance
