Az örökletes betegségekben, veleszületett rendellenességekben, értelmi fogyatékosságban vagy fejlődési zavarokban szenvedő gyermekek és felnőttek számára jelentősen javulhat a ritka betegségek diagnosztizálásának és kezelésének esélye annak az új berendezésnek köszönhetően, amelyet egy nagyváradi egyesület vásárolt meg és adományozott a Bihar Megyei Sürgősségi Klinikai Kórháznak. A 100 ezer euró értékű készülék lehetővé teszi az orvosok számára a DNS részletes genetikai elemzését, amelyben genetikai mutációk fordulhatnak elő.
– közölte kedden az egészségügyi intézmény.
A központ vezetője, Maria Claudia Jurca szerint az ezen a héten üzembe helyezett új berendezés kiszélesíti az elérhető genetikai vizsgálatok körét, valamint gyorsabb és pontosabb diagnózis felállítását teszi lehetővé a páciensek számára. Ez hozzájárul ahhoz is, hogy a betegek könnyebben férjenek hozzá a korszerű orvosi genetikai és molekuláris biológiai szolgáltatásokhoz.
A Sanger-szekvenáló berendezést molekuláris diagnózisok megerősítésére, a betegek családtagjainak célzott genetikai vizsgálatára, valamint genetikai tanácsadásra használják. Az eszköz alkalmazható a magzati genetikai rendellenességek gyanújának kivizsgálására szolgáló prenatális diagnosztikában, ugyanakkor gyermekek és felnőttek esetében végzett posztnatális vizsgálatokban is. Segítségével pontos genetikai diagnózis állítható fel, valamint felmérhető a családon belüli genetikai kockázat.
Dance
